Primaire pulmonale hypertensie is een zeldzame en levensbedreigende longvaataandoening met onbekende pathogenese, die zich op de kinderleeftijd op verschillende manieren kan presenteren. Er bestaat geen causale behandeling en tot voor kort was alleen ondersteunende therapie mogelijk. De laatste jaren zijn er echter belangrijke nieuwe ontwikkelingen op het gebied van de behandeling. Hierbij is vooral de chronische continue intraveneuze therapie met epoprostenol, een prostacyclineanaloog, bij geselecteerde patiënten hoopgevend. Dit leidt tot langere overlevingsduur, maar heeft grote invloed op het dagelijks leven van de patiënt en vereist intensieve begeleiding. In dit artikel worden presentatievormen, differentiaaldiagnose en de verschillende behandelingsmogelijkheden besproken aan de hand van een ziektegeschiedenis.
