Indien een vrouw met de klacht knobbel in de borst bij de arts komt, kan het zowel om een goedaardige als kwaadaardige afwijking gaan. De meest voorkomende zijn: mastopathie, mammacyste, fibroadenoom, mammacarcinoom, lipoom, atheroomcyste en de ziekte van Paget. De huisarts zal een risico-inschatting maken op borstkanker en het beleid daarop afstemmen. Van belang daarbij zijn de leeftijd van patiënt, de (familiaire) voorgeschiedenis, de anamnese, het lichamelijk onderzoek en ten slotte het aanvullend beeldvormend onderzoek. Bij de diagnostiek is een belangrijke rol weggelegd voor mammografie en palpatie. Bij 7 % van alle vrouwen met een knobbel in de borst betreft het een maligniteit.